La madre de una niña con síndrome de Down luchó para que los médicos prestaran atención a sus inusuales efectos secundarios, lo que llevó a un avance científico

Austin Carrigg sabía que su hija Melanie tendría problemas de salud. Carrigg y su marido se habían comprometido a adoptar un niño con necesidades especiales, y las de Melanie incluían síndrome de Down, sordera y un defecto cardíaco congénito.

El hijo mayor de la pareja tiene un trastorno raro, así que pensaron: "Si somos capaces de criarlo, cualquier cosa que esto nos depare estará bien", dijo Carrigg, que ahora vive en las afueras de Washington, DC, a Insider.

Dos semanas después de traer a casa a la recién nacida Melanie desde la unidad de cuidados intensivos neonatales, sufrió un fallo cardíaco y tuvo que ser operada a corazón abierto. Una vez más, Carrigg pensó que las cosas sólo podían ir a más.

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"Si puedo superar esta operación a corazón abierto, el resto de su vida va a estar bien", dijo Carrigg que pensó. "No sabía lo que iba a pasar".

Lo que vino fueron varios años de lucha contra el sistema médico en busca de respuestas sobre la falta de desarrollo de su hija, sólo para que le dijeran una y otra vez que era sólo síndrome de Down. Finalmente, Carrigg encontró la respuesta y se convirtió en autora de publicaciones médicas, haciendo avanzar la ciencia en el camino.

Habla para instar a otros padres a que hagan caso a sus instintos cuando se trata de la salud de sus hijos.

"Tenemos tantos casos en los que las madres y los padres dicen: 'A mi hijo le pasa algo', y la gente dice: 'No, todo está bien'", dijo Carrigg. "Tenemos que entender que si algo va mal y esa sensación no desaparece, quizá merezca la pena la segunda opinión".

Las escalas de desarrollo del síndrome de Down señalan que la mayoría de los niños con esta enfermedad pueden ponerse de pie mientras se agarran a algo alrededor de la edad de un año. Pero a los dos años, Melanie ni siquiera podía sostener la cabeza o sentarse.

"Algo iba muy mal", dijo Carrigg, así que llevó a Melanie a un pediatra del desarrollo. "Entró por la puerta -como si fuera sólo la mitad de su cuerpo- y dijo: 'Nunca va a caminar, nunca va a hablar, no necesito volver a verla, puede retirarse en la recepción'. Y se fue".

Durante el año siguiente, Melanie aprendió a sentarse y a mantener la cabeza erguida, pero sólo con la ayuda de una fisioterapia intensiva. A los tres años, no podía mantenerse en pie y no crecía. "Seguimos inyectándole calorías, pero no crecía, y nadie sabía por qué".

Cortesía de Austin Carrigg

Entonces, durante un viaje para visitar a la familia en Arizona, Melanie se aletargó, vomitó y se resistió al abrazo de su padre. Cuando llegaron a urgencias, la niña estaba en coma.

Pasó cinco días en el hospital, donde las pruebas revelaron un nivel de azúcar en sangre peligrosamente bajo y cetonas en la sangre. En un momento dado, una prueba rutinaria de ayuno hizo que Melanie sufriera un colapso y que los médicos tuvieran que ponerle una vía en la yugular para reanimarla inmediatamente.

Aunque el síndrome de Down está vinculado a una serie de posibles complicaciones, como defectos cardíacos y trastornos inmunológicos, esta afección por sí sola no explicaría el descenso del azúcar en sangre.

Y aun así, Melanie fue dada de alta sin ninguna explicación.

"Y después de todo eso, el equipo dijo: 'No tenemos ni idea de lo que pasa. Tienes que coger un avión e irte a casa", recuerda Carrigg.

En casa, los médicos seguían insistiendo en que todo estaba bien, que estas cosas "simplemente pasan".

"Finalmente", dijo Carrigg, "me llamó un residente por teléfono, y creo que en ese momento perdí la cabeza. Le dije: 'Sabes, si le pasa algo a mi hija, te haremos responsable'. Y enseguida nos consiguió una derivación a un genetista y llegamos a un equipo de metabolismo".

Las pruebas revelaron que tiene una deleción cromosómica que afecta al modo en que el cuerpo sintetiza el azúcar. Melanie, que ahora tiene 9 años, es la primera paciente conocida con esa deleción en particular que se presenta de esa manera, según informó la investigación posterior de Carrigg. Provocó una hipoglucemia cetósica, que describe el bajo nivel de azúcar en sangre con cetosis.

El tratamiento de primera línea para el KH: la maicena, un carbohidrato de acción prolongada que quema lentamente el azúcar. Melanie lo consumía mezclado con agua a través de su sonda gástrica, así como mezclado con la leche de fórmula.

Darle energía que su cuerpo pudiera procesar "fue como verla despertar", dijo Carrigg. "Me sentí como si tuviera un bebé y de repente estuviera corriendo y jugando y diciéndome 'no'. Es exigente, pero dulce y amable. Se preocupa por todo el mundo, y si yo lloro, ella llora. Y pensar que podría haberme perdido todo eso".

En los foros en línea para padres de niños con síndrome de Down, Carrigg conectó con otra madre cuyo hijo también tenía hipoglucemia cetótica. "Qué raro", pensó, "¿cuáles son las probabilidades de eso?". Las mamás empezaron a ver que otros publicaban síntomas acordes con la enfermedad.

Cortesía de Austin Carrigg

Así que Carrigg llamó a Ketotic Hypoglycemia International. "Dije: 'Creo que esto es algo', y me escucharon", dijo Carrigg. En cinco días, Carrigg y la organización realizaron una encuesta en la que participaron 140 padres de niños con síndrome de Down de todo el mundo. Descubrieron que alrededor del 7% tenía hipoglucemia cetósica o síntomas que justificaban ese diagnóstico.

En comparación, sólo el 1% de las personas con síndrome de Down desarrollan leucemia, pero ese vínculo es ampliamente discutido en la comunidad, dijo Carrigg. No está claro cuán común es la hipoglucemia cetósica en la población general, ya que es un diagnóstico de exclusión y está poco investigado.

El equipo publicó sus resultados en la revista médica JIMD Reports, una publicación de la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo. Carrigg fue coautora. Ahora es la vicepresidenta de investigación y política sobre discapacidad en Ketotic Hypoglycemia International, además de dirigir una organización nacional sin ánimo de lucro para familias de militares.

Los próximos pasos de los investigadores consistirán en tratar de entender qué puede subyacer a ambas afecciones. Carrigg y otros ya han iniciado su próximo estudio, fuera de Dinamarca, donde tiene su sede el KHI.

"Creo que es una prueba de que los pacientes y los cuidadores pueden aportar mucho, incluso si no tienen experiencia en medicina", dijo. "Estoy muy orgullosa de que hayamos dado la vuelta a lo que significa ser un ciudadano científico y participar en la investigación, porque esto no es lo que suele ocurrir".