Cómo es trabajar con un asesor genético tras un diagnóstico de cáncer de mama

Después de un diagnóstico de cáncer de mama, se encontrará inmersa en un nuevo mundo, en el que su oncólogo y su equipo médico le repiten un montón de términos desconocidos y su calendario se llena de citas. En ese momento crucial posterior al diagnóstico, es posible que desee considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas.

¿Por qué? Hasta un 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que sus padres le transmitieron una mutación genética y usted podría transmitírsela a sus hijos. Con las pruebas genéticas, puede saber si existe un aspecto hereditario en su diagnóstico de cáncer de mama, y ese conocimiento puede ayudar a proteger a sus seres queridos y a orientar sus decisiones de tratamiento (más adelante).

La genética es complicada y tiene muchos matices", dice Joy Larsen Haidle, MS, consejera genética y experta en cáncer de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC). Y ahí es donde entran en juego los asesores genéticos. Estos profesionales pueden ayudarle a entender si las pruebas genéticas tienen sentido para usted y, en caso afirmativo, qué prueba sería la mejor. Y si decide seguir adelante con las pruebas, pueden ayudarle a interpretar los resultados y a sopesar las opciones de tratamiento.

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Aquí, tres mujeres que acudieron a consejeros genéticos tras un diagnóstico de cáncer de mama comparten lo que puede esperar si opta por seguir su camino, y lo que debe saber sobre el proceso.

Si eres más joven, es probable que tu médico te recomiende acudir a un asesor.

A Jessica Raber le diagnosticaron un carcinoma ductal in situ (CDIS), comúnmente conocido como cáncer en estadio cero, justo antes de cumplir los 40 años.

Jessica Raber

"Como iba a cumplir 40 años, me enviaron enseguida a un asesor genético para ver si había algún tipo de anomalía genética que me llevara a tener un diagnóstico de cáncer a una edad tan temprana", dice. Efectivamente, las pruebas mostraron que Jessica -que ahora tiene 43 años y un cáncer de mama con metástasis- tiene una mutación en el gen CHEK2. "Aprendí que mi cuerpo es menos capaz de reconocer y combatir el cáncer debido a esta mutación genética", dice.

El médico de Kelly Sipan también le recomendó las pruebas genéticas cuando le diagnosticaron cáncer de mama a los 31 años, noticia que recibió apenas unas semanas después de que su madre muriera de cáncer de mama.

"Creo que me habrían recomendado un asesor genético de todos modos porque soy joven", explica Kelly. Laspruebas genéticas revelaron que tenía la mutación BRCA1: el 72% de las mujeres con esta mutación tendrán cáncer de mama a los 80 años, según el Instituto Nacional del Cáncer.(En comparación, las personas sin la mutación tienen un riesgo del 12% de desarrollar cáncer de mama). Tener esta mutación genética también supone un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario.

Puedes reunirte con un asesor antes o después de las pruebas genéticas; el momento varía. Elsa Pine

Algunas mujeres diagnosticadas de cáncer de mama acuden a un asesor genético antes de someterse a las pruebas genéticas: "En esa primera cita, sólo me aconsejaron si debía hacerme las pruebas genéticas", recuerda Kelly. La gran pregunta: ¿La información que descubriera a través de las pruebas le ayudaría a tomar decisiones o simplemente le causaría preocupación? En su caso, las pruebas parecían ser útiles, ya que revelarían si había un componente genético en su diagnóstico y podrían ayudar a orientar las decisiones de tratamiento.

Otras veces, las pruebas preceden a una cita con el asesor genético. Elsa Pine, de 51 años, descubrió que tenía la mutación BRCA2 a través de las pruebas genéticas que su médico ordenó durante una biopsia guiada por ecografía que reveló que tenía cáncer. Esto significó que su asesoramiento se produjo cuando ya tenía los resultados de las pruebas, y su equipo médico pudo ponerse en marcha directamente y trazar su estrategia de tratamiento.

Los asesores genéticos suelen pasar más tiempo con los pacientes que los médicos.

"Acabé viendo a un asesor genético varias veces", dice Kelly. Quería que mi asesor genético tuviera la oportunidad de sentarse y hablar conmigo. A veces, con mi oncólogo, me doy cuenta de que están viendo a mucha gente y tienen una agenda de citas muy ocupada", dice. "Con el asesor genético, estábamos sentados en una mesa, uno al lado del otro, mirando los papeles que proporcionan información, de una manera que yo podía procesar mejor".

El hecho de poder dedicar tiempo a conocer y comprender plenamente su enfermedad con un profesional hizo que Kelly se sintiera capacitada para tomar decisiones sobre su salud con su equipo de atención. También le ayudó a evitar ser víctima de la desinformación de Internet: "Es mucho mejor hablar con un asesor genético que buscar en Google, que habría sido mi otra alternativa", dice Kelly.

Podría ayudar a dirigir su tratamiento.

Aunque un asesor genético puede ofrecer apoyo, análisis e información, no está a cargo de su tratamiento. Usted lo está. Recuerda siempre que tú seguirás tomando las decisiones finales.

Kelly Sipan

Dicho esto, Jessica descubrió que lo que aprendió sobre sus genes en las conversaciones tanto con su genetista (el científico que le hizo la prueba) como con su asesor genético influyó en sus decisiones de tratamiento. Le resultó clarificador cuando su genetista señaló que su cuerpo ya había mostrado una predisposición al cáncer, y que tenía un mayor riesgo de padecer cáncer de mama como resultado de su mutación: "A raíz de lo que aprendí en estas conversaciones, decidí hacerme la doble mastectomía con reconstrucción mamaria", dice.

Además, su asesor genético se ofreció a inscribirla en la investigación del cáncer hereditario, que le proporciona información actualizada y nueva sobre los tratamientos dirigidos a sus mutaciones CHEK2. "Utiliza mi información para ayudar a otras personas", dice. "Eso está muy bien".

Podrías salvar una vida.

Si usted tiene una mutación genética, es posible que sus parientes cercanos (hermanos, hijos, padres, tíos) también la tengan. Los asesores genéticos pueden dotarle de los conocimientos necesarios para informar a sus parientes y para afrontar conversaciones potencialmente difíciles y emotivas.

"El asesor genético me proporcionó cartas e información que pude distribuir a mi familia para que pudieran tomar sus propias decisiones sobre la salud", dice Kelly.

Tras las pruebas genéticas, la hermana de Elsa, de 37 años, descubrió que también tenía la mutación BRCA2. Aunque todavía no le han diagnosticado cáncer, tiene previsto someterse a una doble mastectomía profiláctica (preventiva).

"Mis médicos me dijeron que le había salvado la vida", dice Elsa, "puede que el BRCA2 me haya llegado a mí, pero va a acabar conmigo. Quiero hacer todo lo posible para que otras personas de mi familia no sufran mi mismo destino."