Lo que debe saber sobre su estado de BRCA y el riesgo de cáncer de ovario

A Rozzie* le gusta el esmalte de uñas verde azulado: "Llevo esmalte de uñas verde azulado todo el tiempo, tanto en verano como en invierno", dice. Es algo más que un color favorito: este tono azul verdoso específico significa la concienciación y el apoyo a las más de 21.410 mujeres estadounidenses' que recibirán un diagnóstico de cáncer de ovario este año. Rozzie se enteró de que tenía esta enfermedad en 2012.

"La gente comenta mis uñas y yo respondo con datos sobre el cáncer de ovario", dice Rozzie, "y llevo el folleto sobre los signos y síntomas en mi bolso y lo comparto con la gente con la que hablo en mi vida diaria. De este modo, puedo llegar a una persona a la vez, y esa es una persona más que lo sabe y puede correr la voz."

Después de que a Rozzie se le diagnosticara un cáncer de ovario, explicó a su médico sus antecedentes familiares de cáncer y éste le recomendó que se sometiera a pruebas genéticas. Las pruebas genéticas identifican las mutaciones heredadas que pueden informar sobre el riesgo familiar de padecer determinados cánceres, o sobre la posibilidad de optar a un tratamiento una vez diagnosticados ciertos tipos de cáncer. Los resultados determinaron que tenía una mutación BRCA perjudicial que había aumentado drásticamente su riesgo de cáncer.

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Entender las mutaciones del BRCA

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado pero, cuando alguno de los dos genes está mutado o alterado, el daño en el ADN puede no repararse. En consecuencia, las células con el ADN sin reparar son más propensas a desarrollar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer. El riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer varía entre el BRCA1 y el BRCA2. Por ejemplo, las personas con una mutación en el BRCA1 tienen más probabilidades de padecer cáncer de ovario que las que tienen una mutación en el BRCA2, según un estudio realizado en 5.066 mujeres.

Las mutaciones del gen BRCA pueden transmitirse de padres a hijos. Varios cánceres, como el de mama, ovario, trompa de Falopio, peritoneal (cavidad abdominal), próstata y páncreas, se han relacionado con mutaciones genéticas BRCA perjudiciales. Dado que las mutaciones BRCA pueden ser hereditarias, pueden transmitirse a los miembros de la familia independientemente del sexo. Por ejemplo, pueden transmitirse de un padre a su hija o hijo, o de una madre a su hijo o hija. Estas mutaciones pueden explicar a veces por qué el cáncer parece "venir de familia" para algunas personas. Así ha sido para Rozzie.

"Mi madre tenía 47 años cuando murió de cáncer de colon, y su hermano murió de la misma enfermedad", dice Rozzie. "Mi padre murió de cáncer de próstata, y la hermana de mi padre murió de cáncer de páncreas", dice. "El cáncer estaba presente en ambos lados de mi familia, pero no sé de qué lado de la familia heredé la mutación genética".

El conocimiento es poder

Con el conocimiento de su estado hereditario de BRCA, los médicos de Rozzie pudieron determinar el mejor tratamiento. Estos resultados también llevaron a la hija de Rozzie, Ilana*, a someterse a pruebas genéticas. Se enteró de que también tenía una mutación genética heredada del BRCA que aumentaba su riesgo de cáncer y optó por someterse a una ooforectomía preventiva, una cirugía en la que se extirpan uno o ambos ovarios para minimizar el riesgo de desarrollar cáncer. Y está muy agradecida de haberlo hecho: "Cuando me desperté de la operación, me dijeron que ya tenía un cáncer de ovario en fase 2", dice Ilana.

Rozzie también tiene un hijo, Brian, que aún no se ha sometido a las pruebas genéticas, pero tiene previsto hacerlo en el futuro. Mientras tanto, sabiendo que tiene un 50% de probabilidades de heredar la alteración del gen BRCA, se reunió con un asesor genético para saber qué medidas tomar si alguna vez da positivo en la prueba de la mutación o recibe un diagnóstico de cáncer. También toma medidas preventivas, como someterse a pruebas anuales de detección de cáncer de próstata y colonoscopias, y hacerse autoexámenes de mama con regularidad.

Ahora Rozzie tiene la misión de aumentar la concienciación sobre el cáncer de ovario y sobre cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a la gente a proteger su salud: "Es mi pasión", dice, " si nome hubieran diagnosticado el cáncer y no me hubieran hecho las pruebas, la vida más preciada para mí, mi hija, no se habría sometido a las pruebas y podría no estar aquí hoy. Gracias a las pruebas genéticas, pude salvar la vida de mi hija. Y quiero que todos los padres puedan hacer lo mismo por sus hijos".

Las pruebas genéticas no se discuten de forma rutinaria en las visitas anuales al ginecólogo y, comprensiblemente, es posible que tenga algunas preguntas al respecto, así como sobre el funcionamiento de todo el asunto. A continuación, le ofrecemos la información más importante que debe conocer para determinar su estado de BRCA, entender cómo se relaciona con su riesgo de cáncer de ovario y cómo su estado de mutación BRCA puede informar sobre sus opciones de tratamiento si desarrolla un cáncer.

Tener la mutación del gen BRCA aumenta el riesgo de cáncer de ovario.

Secalcula que entre 1 de cada 300 y 1 de cada 800 personas son portadoras de una mutación heredada del gen BRCA1 o BRCA2, según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG). Aproximadamente el 1,3% de las mujeres de la población general desarrollará un cáncer de ovario a lo largo de su vida. Pero el 44% de las mujeres que heredan la mutación dañina BRCA1 y alrededor del 17% de las mujeres que heredan la mutación dañina BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario antes de los 80 años, dice el NCI.

Si descubre que tiene una mutación en el gen BRCA, su médico querrá discutir los siguientes pasos para reducir su riesgo de cáncer. Las opciones van desde las revisiones frecuentes hasta la cirugía profiláctica (un procedimiento destinado a prevenir la enfermedad), según el NCI. Este tipo de cirugía, al igual que la ooforectomía a la que se sometió Ilana, es una decisión personal que debe discutirse con la familia y el médico.

Las pruebas genéticas se recomiendan para las mujeres de riesgo a partir de los 25 años.

"En general, las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2 no se recomiendan hasta los 25 años, ya que es cuando comienzan las intervenciones de prevención del cáncer, como la resonancia magnética de mama para el cribado del cáncer de mama", dice la doctora June Y. Hou, codirectora del Programa de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario del Centro Médico de la Universidad de Columbia y el Hospital NewYork-Presbyterian. "El cribado del cáncer de ovario no suele comenzar hasta los 30 años".

Sin embargo, hay excepciones. La Dra. Hou afirma que "sobre todo si se diagnostica un cáncer relacionado con el BRCA1 o el BRCA2 a una edad muy temprana", por lo que es importante que hable con su médico o con un asesor genético sobre su riesgo individual.

Si tiene una mutación en el gen BRCA, es posible que tenga que someterse a pruebas de detección más frecuentes o a una intervención quirúrgica.

Si su prueba es positiva para una mutación genética heredada en el gen BRCA, normalmente se reunirá con un asesor genético o con un médico para hablar de los tipos de cáncer de los que tiene un mayor riesgo y de lo que los resultados significan para usted y sus familiares, dice Christine Steele, asesora genética certificada en Moffitt Cancer Center. "Hay pautas de manejo -incluyendo cosas como exámenes más frecuentes o cirugía- que pueden ponerse en práctica para mejorar la probabilidad de que el cáncer se detecte en una etapa temprana y tratable o se prevenga", dice.

Recuerda que dar positivo en una mutación dañina del BRCA no significa que vayas a tener cáncer.

Aunque tanto Rozzie como Ilana dieron positivo en una mutación genética BRCA heredada y dañina y fueron diagnosticadas con cáncer, Steele dice que no debes entrar en pánico si das positivo.

"Como sabemos que la mutación del gen BRCA hace que las personas tengan un riesgo mayor de padecer cáncer, podemos personalizar su régimen de detección y prevención para mantenerlas lo más saludables posible.

Sin embargo, si padece cáncer, conocer su estado de BRCA puede ayudar a sus médicos a elegir el mejor plan de tratamiento.

Conocer su estado de BRCA ayudará a su equipo de atención médica a decidir qué opciones de tratamiento son las mejores para usted, dice el NCI. Por ejemplo, si se le diagnostica un cáncer de ovario y tiene una mutación BRCA1 o BRCA2, un inhibidor de PARP podría ser útil. Según el NCI, esta clase de terapia dirigida hace que las células cancerosas no reparen su ADN dañado, provocando su muerte.

En última instancia, conocer el estado de su gen BRCA puede permitirle tomar mejores decisiones sobre su salud. Para obtener más información sobre las pruebas del estado del gen BRCA, consulte beBRCAware. Allí puede obtener más información sobre las opciones de pruebas, cómo encontrar un asesor genético y los siguientes pasos.

*RozzieLos apellidos de Rozzie, Brian e Los apellidos de Ilana se han ocultado para proteger su privacidad.